L’importanza della consulenza genetica oncologica

L’importanza della consulenza genetica oncologica

Il Faro on line – Prevenzione, ricerca e diagnosi precoce del tumore stanno assumendo sempre più importanza in medicina e le persone ne sono sempre di più a conoscenza. Sono numerose le campagne di informazione e di sensibilizzazione per informare la popolazione riguardo la prevenzione del cancro, come ad esempio il tumore al seno (prima causa di decesso per malattia oncologica nella popolazione femminile), quello alle ovaie, allo stomaco, al pancreas e al colon-retto.

L’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) suggerisce che combattere i fattori di rischio correlati all’insorgenza tumorale (come alimentazione errata e stili di vita sbagliati) è determinante nella lotta al tumore¹. Per questo, la prevenzione primaria inizia a partire dalla corretta informazione delle persone sui fattori di rischio.

La prevenzione secondaria del tumore consiste invece in una diagnosi precoce della malattia. In questo caso, la consulenza genetica riveste un ruolo decisivo. Individuare la presenza di un tumore quando questo è ancora nelle sue fasi iniziali, permette di intervenire tempestivamente con terapie efficaci che portano a più alti tassi di guarigione². Per esempio, è stato dimostrato che, se un tumore al seno viene individuato allo stadio zero, le probabilità di sopravvivenza a cinque anni dalla diagnosi delle donne trattate arriva fino al 98%².

Per questo, sottoporsi ad una consulenza genetica con uno specialista è fondamentale in quanto permette di capire a quale test genetico è bene sottoporsi per conoscere il proprio stato di salute. È utile inoltre per determinare l’eventuale predisposizione a certe forme tumorali, oltre che per capire a quale terapia affidarsi in caso di neoplasia.

Inoltre, la consulenza genetica è fondamentale per forme tumorali come il cancro alla mammella o quello all’ovaio che possono essere causate da mutazioni genetiche. Infatti, la conoscenza del gene consente sia di comprendere la patologia stessa ma fornisce anche indicazioni utili sul trattamento da seguire³. In questo caso, le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili della predisposizione al tumore al seno e all’ovaio.

Queste mutazioni possono essere rilevate tramite un test genetico che permette di comprendere il proprio stato di predisposizione e monitora il rischio di insorgenza della malattia. Ricerche scientifiche hanno mostrato che un individuo su 400/800 è portatore di mutazione sui geni BRCA1 e BRCA2⁴. Donne con una mutazione del gene BRCA1 hanno fino all’87% di probabilità di sviluppare il tumore al seno e fino al 40% di probabilità di contrarre il carcinoma ovarico.

>Dunque, conoscere la propria predisposizione genetica al tumore è fondamentale per limitare le possibili conseguenze negative.

Scopri di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. legatumorilecco.it
2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
4. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333